První pacient dostal genovou terapii v rámci studie léčby dědičné slepoty
Společnost Beacon Therapeutics oznámila, že prvnímu pacientovi byla podána experimentální genová terapie laru-zova (označovaná také jako BEACON-101). Tato léčba je vyvíjena pro pacienty trpící X-vázanou formou retinitis pigmentosa (XLRP), což je závažné dědičné onemocnění sítnice způsobené mutacemi v genu RPGR. Zahájení klinické studie fáze 1/2 s názvem LANDSCAPE představuje důležitý milník ve vývoji této terapie.
Studie LANDSCAPE je koncipována jako otevřená studie se zvyšováním dávky a v úvodních fázích se jí účastní dospělí pacienti s geneticky potvrzenou diagnózou XLRP. Terapie laru-zova se aplikuje formou jednorázové injekce pod sítnici. Cílem je vpravit funkční kopii genu RPGR přímo do buněk sítnice zasažených onemocněním. Hlavním úkolem této fáze výzkumu je posoudit bezpečnost a snášenlivost léčby, zatímco sekundární cíle se zaměřují na sledování struktury sítnice a změn ve funkcích zraku v průběhu času.
X-vázaná retinitis pigmentosa je progresivní onemocnění, které vede k postupnému odumírání fotoreceptorů v oku. Projevuje se zužováním zorného pole, takzvaným tunelovým viděním, a často končí úplnou ztrátou zraku. Mutace v genu RPGR patří k nejčastějším příčinám této formy onemocnění, přičemž možnosti léčby jsou v současnosti velmi omezené. Tato genová terapie se snaží řešit přímo podstatu genetické vady, nikoliv pouze mírnit její následky.
V rámci studie budou účastníci rozděleni do několika skupin podle velikosti dávky. Lékaři budou u pacientů sledovat případné vedlejší účinky, imunitní reakce a změny v ostrosti vidění či zorném poli. Vzhledem k tomu, že jde o onemocnění vázané na chromozom X, postihuje tato choroba převážně muže. Podání první dávky je klíčovým krokem k získání dat o tom, zda dokáže laru-zova zpomalit nebo zcela zastavit ztrátu zraku.
Společnost Beacon Therapeutics aktivuje další klinická centra, aby podpořila nábor nových účastníků do studie. První data o bezpečnosti z úvodní skupiny pacientů by měla být k dispozici v příštím roce. Firma zdůraznila svůj záměr pokračovat ve vývoji genetických léků pro dědičná onemocnění sítnice a shromáždit dostatek důkazů, které by v budoucnu umožnily schválení této terapie regulačními úřady.