Globální genetická data od více než 100 000 účastníků odhalují nové genetické stopy k Parkinsonově chorobě
Vědci dosáhli významného milníku v genetice Parkinsonovy choroby. V rámci Global Parkinson’s Genetics Program (GP2), který řídí Coalition for Aligning Science (CAS) ve spolupráci s The Michael J Fox Foundation for Parkinson’s Research (MJFF), bylo k dnešnímu dni genotypováno a sekvenováno více než 100 000 vzorků DNA od účastníků z celého světa.
GP2 představuje jednu z největších a nejvíce globálně reprezentativních datových sad, jaké kdy byly pro neurodegenerativní onemocnění shromážděny. Podle Dr. Sonyi Dumanis, zástupkyně ředitele Aligning Science Across Parkinson’s (ASAP), tento milník pokládá zásadní základy pro budoucnost výzkumu Parkinsonovy choroby. Zdůraznila, že GP2 diverzifikuje datovou sadu bezprecedentní rychlostí a slouží jako motor pro objevování nových mechanismů a cílů onemocnění, přičemž zajišťuje, aby objevy odrážely úplnější obraz nemoci.
Zahrnutí nedostatečně zastoupených populací
Klíčové je, že více než 33 000 účastníků studie pochází z populací historicky nedostatečně zastoupených v genomickém výzkumu. Minulé studie se z velké části zaměřovaly na populace severoevropského původu, což ponechalo mnoho populací stranou. Zahrnutí rozmanitých účastníků umožňuje GP2 zajistit, aby objevy prospěly pacientům po celém světě a odhalily mechanismy onemocnění, které by jinak mohly zůstat skryté.
Dr. Brian Fiske, hlavní vědecký pracovník v MJFF, označil tento milník za důležitý výstup jedné z největších a nejvíce spolupracujících genetických studií Parkinsonovy choroby, která kdy byla provedena. Uvedl, že bezprecedentní rozsah GP2 a zdroj, který vytváří, jsou transformační.
Přímé dopady a budoucí potenciál
Datová sada již vedla k více než 50 novým objevům genetických rizikových faktorů. V roce 2023 vědci z GP2 identifikovali variantu v genu GBA1 u jedinců afrického původu, čímž odhalili dříve neznámou biologickou dráhu a potenciální cíl pro přesné terapie. S růstem datové sady vědci očekávají, že odhalí dalších více než 50 rizikových variant, včetně zjištění specifických pro dané populace, která by mohla podpořit cílenou léčbu.
„Náš globální přístup nám umožňuje porovnávat genetické rozdíly napříč populacemi, odhalovat sdílené mechanismy onemocnění a urychlovat vývoj terapeutik,“ řekl Dr. Cornelis Blauwendraat, vedoucí programu GP2.
V prosinci 2025 GP2 oznámil svou 11. datovou verzi [1]. Vědci mají přístup k rozsáhlé genetické datové sadě GP2 prostřednictvím cloudové platformy nazvané AMP PDRD, která usnadňuje prozkoumání a analýzu informací odkudkoli. Aby bylo zajištěno, že vědci mohou tento zdroj plně využít, GP2 poskytuje více než 100 školicích modulů v několika jazycích, které pomáhají vědcům budovat potřebné dovednosti.
Nejnovější verze přidala přes 20 800 genotypovaných účastníků, 17 153 nových účastníků s úplným sekvenováním genomu (WGS) a 4 232 dodatečných klinických exomů. Datová sada nyní čítá celkem:
- 103 786 genotypovaných účastníků (46 327 případů PD, 28 857 kontrol, 28 602 „jiných“ fenotypů)
- 38 226 účastníků WGS (18 219 případů PD, 9 172 kontrol, 10 835 „jiných“)
- 14 686 klinických exomů
Z celkového počtu 122 317 unikátních vzorků napříč všemi typy dat má téměř 33 000 jedinců rozšířené klinické informace, což dává vědcům bohatší kontext ke studiu toho, jak genetika interaguje s progresí onemocnění a výsledky u pacientů.
Kromě přístupu k datům program investuje přímo do místní výzkumné infrastruktury, mentoruje nové vědecké lídry a financuje doktorandská stipendia – zajišťuje tak, že objevy jsou prováděny v úzké spolupráci s komunitami, které k studii přispívají. Program v současné době spolupracuje s více než 300 výzkumnými skupinami ve více než 70 zemích, což demonstruje model pro otevřenou, kulturně relevantní a udržitelnou vědu.
S datovou sadou této velikosti mají nyní vědci statistickou sílu k odhalení nových genetických rizikových faktorů rychleji než kdy dříve. Jelikož se objevy rozšiřují i na rozmanité populace, GP2 slibuje prohloubit naše chápání biologie Parkinsonovy choroby a podpořit vývoj terapií, které budou relevantní po celém světě.