Tofersen přináší naději v léčbě genetické formy ALS
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) byla po desetiletí spojována s velmi nepříznivou a předvídatelnou prognózou: postupné slábnutí svalů, ztráta hybnosti a konečné selhání životních funkcí. Dosavadní léčba se soustředila především na mírnění příznaků. Nová dlouhodobá data však naznačují, že u malé skupiny pacientů se tento scénář začíná měnit.
Vědci v prosinci 2025 publikovali v odborném časopise JAMA Neurology výsledky pětiletého sledování léku tofersen (obchodní název Qalsody). Tento lék, který americký úřad FDA schválil v roce 2023, je určen pro vzácnou dědičnou formu ALS způsobenou mutací genu SOD1. Data ukazují, že terapie dokáže výrazně zpomalit progresi onemocnění, prodloužit přežití a u přibližně čtvrtiny pacientů dokonce stabilizovat nebo zlepšit jejich fyzickou sílu a funkce.
Změna trajektorie nemoci
Tofersen cílí na specifickou příčinu onemocnění – blokuje produkci poškozeného proteinu SOD1, který je toxický pro motorické neurony. Ačkoliv se tato mutace vyskytuje jen u zhruba 2 % všech případů ALS, význam léku je zásadní. Pacienti s touto formou nemoci dříve obvykle umírali během dvou až tří let od prvních příznaků.
Dlouhodobá analýza studie VALOR a jejího následného prodloužení ukázala, že u pacientů, kteří začali s léčbou včas, došlo k výrazně pomalejšímu úbytku svalové síly a dýchacích funkcí. Více než polovina účastníků studie je naživu i téměř pět let od zahájení testování, což je u tohoto typu onemocnění výjimečný výsledek. Neurolog Timothy M. Miller z Washington University School of Medicine uvedl, že zastavení progrese a zlepšení stavu v horizontu několika let bylo dříve u této diagnózy prakticky neslýchané.
Od léčby k prevenci
Úspěch tofersenu potvrzuje správnost strategie tzv. precizní medicíny v neurologii. Místo plošného přístupu se výzkum zaměřuje na konkrétní genetické ovladače nemoci. Tento posun otevírá dveře k další fázi: k prevenci. V současné době již probíhá studie ATLAS, která testuje, zda podávání tofersenu může oddálit nebo zcela zabránit propuknutí příznaků u nositelů mutace genu SOD1, kteří zatím neonemocněli.
Reálné dopady na život pacientů
Pro konkrétní pacienty, jako je například Rickey Malloy, kterému byla nemoc diagnostikována v 41 letech, znamená léčba návrat k aktivitám, které již považoval za ztracené. Po dvou letech terapie pociťuje méně svalových křečí a díky zvýšené síle mohl podstoupit operaci kolene, která mu byla dříve kvůli pokročilé ALS zamítnuta.
Ačkoliv tofersen není univerzálním lékem na všechny formy ALS a reakce jednotlivých pacientů se liší, představuje důkaz, že moderní medicína dokáže zasáhnout do biologických mechanismů stárnutí a neurodegenerace přímo u jejich zdroje. Pro komunitu pacientů i vědce je to jasný signál, že dříve nezastavitelná nemoc může být v budoucnu léčitelná, pokud se zasáhne včas a přesně mířenou terapií.
Zdroje:
- Washington University School of Medicine in St. Louis (https://medicine.washu.edu/news/drug-for-rare-form-of-als-based-in-part-on-washu-research-approved-by-fda/)
- JAMA Neurology (https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2843130)
- ClinicalTrials.gov (https://www.clinicaltrials.gov/study/NCT04856982)