Nové diagnostické postupy v analýze cirkulující DNA
Společnost Biomodal uvedla na trh novou řadu sekvenačních workflow označenou jako duet mosaic. Tato řešení jsou určena pro analýzu cirkulující volné DNA (cfDNA) v rámci translačního výzkumu a tekutých biopsií. Systém zahrnuje dvě varianty, konkrétně duet +modC mosaic a duet 6-base mosaic, které umožňují získat genetické, epigenetické a fragmentomické údaje z jedné molekuly cfDNA v rámci jediného automatizovaného procesu.
Technické parametry a analytické možnosti
Součástí dodávaných sad je software duet a nástroj modality XPLR, které slouží ke konverzi surových sekvenačních dat do komplexních multiomických výstupů. Výhodou tohoto řešení je využití standardních formátů souborů, což uživatelům umožňuje další analýzu bez vazby na uzavřený proprietární systém.
Metodika zachovává informace o délce fragmentů, koncových motivech a pozicích nukleosomů. Systém je schopen rozlišovat mezi 5-methylcytosinem (5mC) a 5-hydroxymethylcytosinem (5hmC). Současně technologie umožňuje přesnější identifikaci C na T mutací, což představuje úskalí u některých standardních konverzních metod. Workflow jsou kompatibilní se zavedenými platformami pro sekvenování krátkých čtení a jsou k dispozici v sadách po 8, 24 a 96 reakcích.
Využití v onkologické diagnostice
Podle dat prezentovaných na konferenci European Association for Cancer Research vede kombinace těchto nezávislých biologických signálů ke zvýšení přesnosti klasifikace vzorků. Aplikace těchto postupů může vést ke snížení mezí detekce při časné diagnostice onkologických onemocnění, při sledování minimální reziduální nemoci (MRD) a při identifikaci nových biomarkerů. Uvedené technologie jsou v současné době určeny výhradně pro výzkumné účely.