Nový krevní test společnosti Roche pro identifikaci rizika Alzheimerovy choroby
Švýcarská biotechnologická společnost Roche získala schválení značky CE pro in vitro diagnostický imunoanalytický krevní test. Tento test je určen k identifikaci nosičů genetické varianty ApoE4, která je spojena s vyšším rizikem pozdní formy Alzheimerovy choroby. Varianta ApoE4 se vyskytuje u přibližně 40 % až 60 % pacientů s diagnózou Alzheimerovy choroby. Zavedení tohoto testu by mohlo zefektivnit péči o pacienty s Alzheimerovou chorobou a učinit ji dostupnější.
Až dosud bylo ověření statusu ApoE4 typicky prováděno genetickým testováním založeným na DNA. Nový test Elecsys ApoE4 umožňuje rozlišit nosiče od nenosičů pomocí jednoduchého vzorku krve. Tím poskytuje lékařům rychlejší způsob, jak identifikovat pacienty, kteří by mohli potřebovat podrobnější sledování, od těch, kteří nikoli.
Je důležité uvést, že přítomnost varianty ApoE4 neznamená definitivní rozvoj Alzheimerovy choroby a není sama o sobě diagnózou. Nicméně se stala stále důležitější součástí diagnostického procesu, zejména s příchodem terapií modifikujících onemocnění.
Některé ze současných anti-amyloidových léčeb mohou u nosičů ApoE4, zvláště u osob, které zdědí dvě kopie genu, nést zvýšená rizika. Mezi tato rizika patří Abnormality související s amyloidem na zobrazovacích vyšetřeních (ARIA), což jsou dočasné mozkové změny, které mohou zahrnovat otoky nebo drobná krvácení během odstraňování amyloidu. Znalost statusu genu se tak stává klinicky využitelné, neboť může ovlivnit, jak lékaři posuzují riziko, monitorují léčbu a diskutují možnosti s pacienty a jejich rodinami.
Matt Sause, generální ředitel Roche Diagnostics, uvedl: „Schválení testu biomarkerů Elecsys ApoE4 je významným krokem vpřed v poskytování jednoduchého a dostupného nástroje pro identifikaci genetického rizika a pro vedení rozhodnutí o léčbě Alzheimerovy choroby.“ Test zjednodušuje jak diagnostický proces, tak péči o pacienta tím, že umožňuje klinickým lékařům rychle identifikovat a prioritizovat nosiče ApoE4 v populaci pacientů s kognitivním úpadkem.
Znalost existence ApoE4 a jeho vlivu na riziko Alzheimerovy choroby je známá léta. Novost spočívá v pokusu integrovat tento poznatek do rutinního, škálovatelného klinického pracovního postupu. Roche uvádí, že test dokáže spolehlivě vyloučit nenosiče, což znamená, že někteří pacienti se mohou vyhnout konfirmačnímu genetickému testování. U identifikovaných nosičů může být genetické testování stále použito jako další krok k potvrzení statusu a získání podrobnějších informací. Místo odesílání všech pacientů po stejné, nákladné nebo časově náročné cestě, se systém stává selektivnějším. V oblasti onemocnění, kde jsou běžné čekací doby, nedostatek specialistů a roztříštěná péče, může mít takovýto systém triage význam.
Společnost rovněž uvádí, že test může být používán společně s dalšími krevními biomarkery Alzheimerovy choroby, včetně nedávno schváleného testu Elecsys pTau181, který je určen k posouzení proteinů spojených s Alzheimerovou chorobou. Cílem je zjednodušená diagnostická cesta založená na jediném odběru krve namísto mozaiky doporučení, skenování a invazivních procedur.
Krevní test není kompletním řešením, ani nenahrazuje potřebu klinického úsudku, zobrazovacích vyšetření či následného testování, kde je to vhodné. Jde o jeden nástroj v širším rozhodovacím procesu. Jeho potenciál spočívá v dostupnosti. Roche uvádí, že test lze provozovat na stávající základně přístrojů v zemích, které akceptují značku CE, což by mohlo usnadnit jeho přijetí.
Alzheimerova choroba představuje globální výzvu, tvoří až 70 % případů demence po celém světě. Celosvětový počet lidí žijících s demencí se do roku 2050 předpokládá blízko 150 milionům. Péče o mozkové zdraví je důležitá pro přidávání zdravých let k životu.
Z pohledu investic a průmyslu je schválení značky CE pro test společnosti Roche dalším signálem, že péče o Alzheimerovu chorobu se přestavuje kolem časnějších, méně invazivních a personalizovanějších nástrojů. Čím dříve lze riziko pochopit, tím dříve lze péči přizpůsobit, což zvyšuje pravděpodobnost, že další roky zůstanou smysluplnými.